L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni. Le cellule nervose del midollo spinale che fanno muovere i muscoli. Con una velocità che varia molto da soggetto a soggetto. Da forma a forma. Le cellule nervose muoiono progressivamente. Così si perde il controllo sui vari muscoli del nostro corpo. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. Spesso le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.
La atrofia muscolare spinale colpisce circa 1 neonato ogni 10.000. Costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
Questa malattia si può presentare in cinque forme: tipo I, tipo II, tipo III, tipo IV, tipo V
Sintomi dell’atrofia muscolare spinale tipo I
La forma tipo I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi.
La deglutizione e l’alimentazione sono difficoltose. Il bambino puó mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva. C’è una debolezza nei muscoli respiratori intercostali e accessori. I muscoli situati fra le costole. Alcuni movimenti anomali della lingua (fascicolazioni) possono essere presenti in questi pazienti.
Il petto appare concavo (scavato verso l’interno) in seguito alla respirazione. In questi bambini la respirazione è diaframmatica, cioè vengono utilizzati i muscoli addominali.
A causa della crescente debolezza generale e delle ripetute infezioni respiratorie la prognosi è negativa. Spesso può essere mortale nei primi mesi di vita. È importante ricordare che il decorso della malattia può differire molto da bambino a bambino.
Grazie alle cure adeguate esistono sempre più bambini affetti dalla forma di tipo 1 che godono di una lunga esistenza. Pur essendo fortemente invalidi.
Tipo II
La diagnosi del tipo II viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età. Con una netta maggioranza di casi diagnosticati tra i 6 e i 18 mesi.
I bambini acquisiscono la capacità di stare seduti. Ma non di camminare autonomamente. Nei primi anni di vita potrebbero però non essere in grado di stare in piedi in modo autonomo. Potrebbe diventare necessario l’uso di tutori o di supporti per la posizione eretta. Con l’aumento del peso ponderale e della debolezza il bambino potrebbe essere costretto a utilizzare una sedia a rotelle. Quella a motore garantisce grande autonomia nei movimenti, possibilità di socializzare e divertimento.
Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie. Importante scoliosi. Le articolazioni possono essere colpite da contratture al tendine. Che riducono ulteriormente i movimenti degli arti.
Con l’uso di sussidi appropriati anche i più piccoli possono prendere parte attiva nella famiglia e nelle attività sociali. Il decorso della malattia è di solito cronico, con una aspettativa di vita fino ed oltre l’età adulta.
Tipo III
La diagnosi viene effettuata ad un’età variabile che dai diciotto mesi alla prima adolescenza. Tutti i pazienti sono in grado di camminare autonomamente. Nella maggior parte dei casi non perdono tale abilità nell’età giovane/adulta. E’ tuttavia possibile che più avanti negli anni abbiamo difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. Che non siano in grado di correre. È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione. Le difficoltà nella masticazione sono molto rare. I pazienti possono sviluppare scoliosi. In alcuni casi disturbi della deglutizione e raramente ipoventilazione notturna.
E’ importante un monitoraggio continuo per accorgersi subito delle eventuali difficoltà nella deambulazione. L’uso di deambulatori e corsetti potrebbe essere in alcuni casi consigliato. L’uso di una carrozzina manuale leggera può essere preso in considerazione nel lungo periodo. Così come l’utilizzo di uno scooter elettrico oppure l’utilizzo saltuario di una carrozzina a motore. La fisioterapia e il nuoto sono molto importanti.
Il monitoraggio della famiglia deve essere continuo. In modo da intervenire subito e correggere i primi problemi. Anche per quanto riguarda la curvatura della schiena. Dato che i muscoli del torace sono colpiti è importante seguire un esercizio fisico costante per quanto possibile. L’eccesso di peso potrebbe creare delle difficoltà alla respirazione. Un eccesso ponderale crea un lavoro aggiuntivo per i muscoli e rende in generale più difficile la mobilità.
Tipo IV
La forma di tipo IV colpisce gli adulti. I sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. La atrofia muscolare spinale nell’adulto ha un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti.
Tipo V
Colpisce l’età adulta ed è legata al cromosoma X. E’ nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale. Si manifesta solo nei maschi. Anche se la metà dei figli di sesso femminile risultano portatrici sane. Come tutte le forme di atrofia muscolare spinale il decorso della malattia è variabile. In generale, comunque, essa tende a non progredire o a farlo lentamente.
Come si trasmette l’atrofia muscolare spinale?
La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni, SMN1 e SMN2. Porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN. Una proteina che gioca un ruolo fondamentale nella crescita e sopravvivenza dei motoneuroni.
La modalità di trasmissione nelle forme I, II, III, IV è autosomica recessiva. I genitori sono portatori sani del difetto genetico. Hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le prime quattro forme forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
Come avviene la diagnosi dell’atrofia muscolare spinale?
Il sospetto della presenza della malattia si basa sui segni clinici, molto caratteristici. Il passo successivo è l’esecuzione dell’elettromiografia. Che mostra segni di sofferenza dei neuroni. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l’analisi genetica. Con un prelievo di sangue. Senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.
La diagnosi prenatale può essere effettuata con l’analisi sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?
Al momento non esiste una cura risolutiva. Fino a poco tempo fa erano disponibili solo cure che riescono a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Queste cure restano essenziali.
Oggi è presente anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia. Si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO). E’ progettato per agire sul gene SMN2. Permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale.
Negli ultimi anni grazie sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie. Intervenendo a diversi livelli. Sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.