Epilessia: cos’è e come comportarsi nel caso di una crisi

Le forme di epilessia sono spesso circondate da pregiudizi, paura ed emarginazione sociale.

E’ una malattia cronica del sistema nervoso centrale che colpisce la corteccia cerebrale.

Le varie forme di epilessia sono caratterizzate dal ripetersi di crisi epilettiche. In diversi casi, quando queste non sono evidenti, può essere difficile fare la diagnosi.

Le crisi epilettiche che si ripetono nel corso della vita dei malati di epilessia sono dovute all’iperattività dei neuroni, le cellule del cervello. Questa condizione  è anche caratterizzata da periodi di comportamento insolito e talvolta perdita di coscienza.

E’ una malattia che può durare per lunghi periodi della vita o per tutta la vita. Altera notevolmente la qualità della vita. Porta con sé conseguenze non solo fisiche e psichiche ma anche sociali e di integrazione, soprattutto lavorativa.

La terapia è a base di farmaci o interventi chirurgici. Questi sono in grado di tenere sotto controllo circa l’80% dei casi di epilessia. Se adeguatamente curata, l’epilessia è una malattia che permette uno stile di vita del tutto normale.

Cenni storici

Il termine epilessia deriva dal greco έπιλαμβάνειν che significa essere sopraffatti, essere colti di sorpresa.

Ippocrate (400 a.C.) scriveva che: l’epilessia non è un “male sacro” ma una malattia del cervello.

Fino alla fine del medioevo si pensava che gli epilettici fossero posseduti dal  demonio. Solo con l’illuminismo si torna a considerare l’epilessia una malattia del cervello.

Alla fine dell’ottocento J.H. Jackson descrive le crisi epilettiche come scariche improvvise, temporanee ed eccessive di cellule instabili di una parte della sostanza grigia del cervello.

Un passo decisivo per lo studio di questa malattia arriva intorno al 2930 con l’introduzione dell’elettroencefalografia.

Quanto è diffusa questa malattia

Si calcola che nel mondo siano affetti da epilessia circa 70 milioni di persone.

Colpisce 25 mila persone l’anno, soltanto in Italia. Le epilessie interessano l’1% della popolazione italiana, cioè oltre 500.000 persone.

Possono insorgere a qualsiasi età, tuttavia ci sono due picchi di insorgenza: il primo in età neonatale-infantile, il secondo nella terza età. L’epilessia è pertanto un problema di vasta rilevanza sociale ed in Italia e’ stata riconosciuta come “malattia sociale” nel 1965.

Un’inchiesta della DOXA condotta per conto della Lega Italiana Contro l’Epilessia, L.I.C.E. nel 1990, ha messo in evidenza come il 16% della popolazione adulta intervistata non conoscesse la malattia.

Questa disinformazione è molto diffusa ed i pregiudizi verso chi ne è affetto sono ancora radicati.

Epilessia: le cause

In circa la metà delle persone che soffrono di epilessia la causa all’origine del disturbo non è ancora del tutto chiara. Queste forme sono note come epilessie primarie o idiopatiche.

Nelle forme di epilessia primaria, giocano un ruolo importante i fattori genetici. La malattia viene trasmessa a livello familiare, come predisposizione genetica. Ad oggi si ritiene che siano circa 500 i geni che potrebbero essere legati allo sviluppo di questa condizione. Alcune forme possono guarire nel corso della vita.

Nell’altra metà dei casi si parla di epilessie secondarie.

Sono diversi i fattori che possono provocare l’insorgenza di questa patologia:

• lesioni prenatali che generalmente originano durante lo sviluppo del sistema nervoso centrale, a causa di infezioni della madre, dell’abuso di alcol e droghe, malnutrizione
  
• carenza di ossigeno al momento della nascita
  
• disturbi dello sviluppo del cervello come l’autismo e la neurofibromatosi
  
• traumi cranici
  
• tumori cerebrali, ascessi cerebrali o ictus. L’ictus è una delle principali cause di epilessia negli adulti di età superiore ai 35 anni
  
• malattie infettive come la meningite, Aids ed encefalite virale

Le crisi epilettiche

Come accennato in precedenza la crisi epilettica è dovuta ad una scarica spontanea anomala, definita ipersincrona, di una popolazione più o meno estesa di neuroni della corteccia cerebrale.

Possiamo paragonare le cellule nervose nel loro complesso ad una complicata rete elettrica. Possiamo quindi grossolanamente assimilare l’origine della crisi ad una piccola “scarica” elettrica eccessiva ed incontrollata. Che inizia all’improvviso, generalmente finisce rapidamente ed abitualmente non lascia nessuna conseguenza.

Tale scarica eccessiva può coinvolgere un numero limitato di cellule nervose, come nelle epilessie focali. Oppure essere un fenomeno diffuso ad ampie aree della corteccia cerebrale, come nelle epilessie generalizzate.

I neuroni che innescano queste scariche spontanee sono diversi da quelli normali. Come visto in precedenza possono essere alterati da varie cause e malattie (forme secondarie) oppure essere geneticamente diversi rispetto ai neuroni normali.

Hanno un’attività elettrica definita epilettogena. Nei normali neuroni l’attività elettrica è mantenuta nella norma da stimoli eccitatori a cui si contrappongono adeguati stimoli inibitori.

Nei neuroni epilettogeni (che innescano la crisi epilettica) questa attività elettrica non è sotto controllo. Presenta delle alterazioni elettriche che in alcuni casi scatenano la crisi epilettica. Tali alterazioni elettriche sono rilevate dall’elettroencefalogramma.

Classificazioni delle crisi epilettiche

Le crisi epilettiche possono essere convulsive o non convulsive.

Quelle più appariscenti e più conosciute sono quelle convulsive.

Caratterizzate da scosse e irrigidimento muscolare, bava alla bocca e perdita di coscienza. Della durata da pochi secondi a uno o due minuti. Dopo l’attacco si può rimanere incoscienti o dormire per alcuni minuti o anche per ore.

Le crisi epilettiche vengono classificate anche in focali o parziali e in generalizzate, a seconda che la scarica delle cellule nervose si verifichi in una sola regione della corteccia cerebrale o in tutta la corteccia cerebrale.

Crisi epilettiche generalizzate

Per quanto riguarda le crisi epilettiche generalizzate, ne esistono di sei tipi:

• crisi di assenza, in passato chiamate anche “piccolo male”, sono caratterizzate da rapida e fugace perdita di coscienza (dai 4 ai 20 secondi). Sono una delle forme di epilessia tipiche del bambino e del giovane
• convulsioni toniche: causano un irrigidimento dei muscoli. Queste crisi di solito colpiscono i muscoli di schiena, braccia e gambe e possono provocare una caduta a terra
• convulsioni atone: causano una perdita del controllo muscolare che può causare cadute improvvise
• contrazioni cloniche: sono associate a movimenti muscolari ripetuti o ritmici. Solitamente colpiscono il collo, il viso e le braccia
• crisi miocloniche: improvvisi e brevi sussulti di braccia e gambe
• crisi tonico-cloniche: in passato conosciute come “grande male”, rappresentano il tipo più grave di crisi epilettica. Queste crisi durano circa 5-7 minuti e sono caratterizzate da una fase di contrazione intensa che riguarda tutto il corpo. Una fase caratterizzata da convulsioni e una fase di risoluzione caratterizzata da respirazione rumorosa e spesso perdita di urine. Il paziente non conserva alcun ricordo della crisi

Crisi epilettiche parziali

Le crisi focali o parziali sono caratterizzate da brusche scariche delle cellule nervose di una sola regione della corteccia cerebrale.

A loro volta si dividono in semplici (senza perdita di coscienza) e complesse (con perdita di coscienza).

Le convulsioni focali semplici comprendono manifestazioni:

• motorie: convulsioni limitate a una specifica area del corpo, ad esempio il braccio
• sensitive: formicolii
• sensoriali: allucinazioni, alterazioni di gusto, olfatto, tatto, udito

Le crisi focali complesse comportano invece una modifica o perdita di coscienza. Durante una crisi parziale complessa si può fissare il vuoto e non rispondere normalmente agli stimoli. Oppure eseguire movimenti ripetitivi, come sfregarsi le mani, masticare, deglutire, camminare in cerchio.

Le forme di epilessia caratterizzate da crisi parziali sensitive o sensoriali possono essere spesso sottovalutate o non riconosciute. Sono infatti legate alla perdita di orientamento o ancora allucinazioni visive, olfattive e sonore.

Alle volte sono sensazioni fastidiose allo stomaco simili a un pugno, con palpitazione e rossore del volto. Crisi vegetative, la cosiddetta “aura epigastrica”.

Oppure impressioni di “già visto” o “già vissuto” (crisi dismnesiche). Stati d’animo di paura improvvisa simili agli attacchi di panico (crisi affettive), accompagnate o meno da forti nausee. In tutte queste forme il paziente può rimanere perfettamente cosciente.

Tutti questi sono sintomi non appariscenti, ma ripetuti nel tempo, creano disagio e intralciano lo svolgimento degli impegni quotidiani.

Diagnosi

I sintomi dell’epilessia focale possono essere confusi con quelli di altri disturbi neurologici tra cui l’emicrania, la narcolessia e altri disturbi mentali. Per giungere a una diagnosi della patologia, il medico esaminerà i sintomi e la storia medica del paziente.

In caso di sospetto potrà richiedere al paziente di sottoporsi ad esami di approfondimento:

• esame neurologico volto a testare il comportamento, le abilità motorie, la funzione mentale e altre capacità del soggetto
• test neuropsicologici volti a valutare le capacità di pensiero, di memoria e di linguaggio
• esami del sangue, per verificare la presenza di infezioni, malattie genetiche o altre condizioni che possono essere associate all’epilessia
• elettroencefalogramma, per rilevare la presenza di eventuali anomalie cerebrali. E’ il test più comunemente utilizzato per diagnosticare l’epilessia

Il medico può anche richiedere che vengano effettuati altri esami in grado di rilevare anomalie e malfunzionamenti nel cervello che potrebbero causare le crisi, come tumori, emorragie e cisti.

Il medico può ricorrere a:

• tomografia computerizzata
• tomografia assiale computerizzata
• risonanza magnetica
• risonanza magnetica funzionale
• tomografia ad emissione di positroni (PET)

In alcuni particolari casi può essere richiesto anche l’impiego della tomografia ad emissione di fotone singolo (SPECT).

Epilessia e depressione

Molto spesso i pazienti affetti da epilessia possono sviluppare depressione.

Questa associazione ha cause legate sia al funzionamento particolare dei neuroni del cervello degli epilettici. Sia alle difficoltà incontrate dai malati nella loro vita.

Le epilessie ostacolano spesso l’inserimento nella scuola e nel lavoro, principalmente a causa dell’atteggiamento di rifiuto che la società oppone ai malati.

Il pregiudizio contro l’epilessia esiste fin dall’antichità. Dipende dal carattere di imprevedibilità degli attacchi. Il malato perde improvvisamente il controllo del pensiero, della parola e del comportamenti. Questo veniva e viene ancora oggi percepito come un evento irrazionale e minaccioso.

La società in genere è portata ad accettare molto più facilmente una persona che presenta una minorazione fisica permanente. Tende invece a rifiutare chi, a prima vista, sembra un soggetto sano che però presenta ogni tanto una crisi breve che sconvolge l’ordine naturale delle cose.

L’epilessia è l’unica malattia in cui la sofferenza è più aggravata dall’atteggiamento della società che dalla stessa malattia.

Gli atteggiamenti di paura e di rifiuto si ripercuotono sulla persona affetta da epilessia, provocando sensi di vergogna, di colpa e reazioni di difesa. Sentimenti che vengono aggravati da ogni nuova crisi. L’interruzione del rapporto con la realtà, l’impossibilità di prevedere e gestire le crisi, costituiscono minacce all’identità ed alla sicurezza del paziente e delle persone che lo circondano.

Terapia delle forme di epilessia

La maggior parte dei casi di epilessia viene tenuta sotto controllo mediante la somministrazione di farmaci antiepilettici.

In alcuni casi per ridurre la frequenza e l’intensità delle convulsioni i pazienti trovano giovamento dalla combinazione di più farmaci.

I farmaci antiepilettici possono avere diversi effetti collaterali. Tra cui stanchezza, vertigini, aumento di peso, perdita di densità ossea, eruzioni cutanee, perdita di coordinamento, problemi di linguaggio, problemi di memoria e di pensiero, depressione.

Nel caso di epilessie che non rispondono ai farmaci antiepilettici vi sono approcci dietetici molto specialistici oppure la chirurgia. La dieta chetogenica è considerata una terapia al pari dei farmiaci. 

La Commissione Europea (European Commission (EC)) ha approvato in data 23 settembre 2019 l’autorizzazione all’immissione in commercio del primo farmaco per uso orale a base di Cannabidiolo (EPYDIOLEX ® prodotto da GW Pharmaceuticals). Il trattamento è indicato per la cura di forme farmacoresistenti di encefalopatia epilettica che esordiscono in età infantile persistendo poi anche in età giovanile ed adulta.

Tra gli approcci chirurgici sono utilizzati la stimolazione del nervo vago mediante l’impianto di un dispositivo apposito, simile a un pacemaker cardiaco. In casi del tutto rari può essere rimosso chirurgicamente la sede da cui parte la scarica che provoca la crisi epilettica.

Come comportarsi in caso di crisi epilettica

In caso di crisi epilettica che non comporti caduta ne convulsione non richiedono nessun comportamento particolare da parte delle persone testimoni della crisi. Sono  episodi transitori: tutte le manifestazioni tipo fissità dello sguardo, irrigidimento di un arto, deviazione del capo, recedono come la crisi finisce.

Se il soggetto è in piedi può essere utile farlo sedere, se è in grado di comprendere il vostro consiglio. Se cammina durante la crisi è opportuno non limitarlo nelle sue manifestazioni. Ovviamente si deve impedire che possa procurarsi involontariamente del male.

Non bisogna cercare di far tornare in sé la persona affetta da crisi tormentandolo con continue richieste.  

In caso di crisi epilettica che comporti caduta o convulsione

Un cosa importante sarebbe prevenire la caduta, cosa non facile. Una volta che la persona è a terra bisognerebbe evitare che le convulsioni gli procurino ripetuti traumi del capo contro il pavimento. Può essere utile cercare di posizionare un cuscino o qualsiasi oggetto simile e soffice, una mano se privi di altro, sotto la sua testa.

E’ opportuno cercare di ruotare su un fianco il paziente, per permettere alla saliva di fuoriuscire dalla bocca, piuttosto che intasare le vie respiratorie.

Non ci sono altre cose da fare.

E’ assolutamente sconsigliabile tentare di aprire la bocca. Prima cosa è inutile. In secondo luogo può provocare ferite a chi tentasse di farlo con le dita. Può provocarle anche alla persona in crisi compresa la rottura dei denti. Soprattutto se si tenta di farlo con oggetti.

E’ assolutamente necessario stare calmi perché, per quanto la crisi possa essere impressionante da vedere, nella maggior parte dei casi recede senza lasciare nessun esito. Quasi mai è di per sé di pericolo per la vita.  Di solito la crisi convulsiva dura qualche minuto e si interrompe spontaneamente.

La persona riprende conoscenza, può essere confuso, avere difficoltà a parlare. Oppure può essere lucido e non rendersi conto di quello che è successo. Inutile precipitarsi con il paziente in pronto soccorso. Piuttosto sarebbe opportuno annotare le caratteristiche della crisi, la sua durata per poi riferirle al neurologo curante.

Cosa fare se la crisi epilettica dura più di qualche minuto?

Se la crisi epilettica, pur interrompendosi, riprende subito dopo, senza che il paziente abbia ripreso conoscenza. Oppure se perdura per un periodo superiore ai 3-4 minuti è opportuno intervenire per bloccare l’evento.

Se familiari, insegnanti o altre persone presenti al momento della crisi, sono state istruite dal neurologo curante sull’uso di sostanze endorettali che possano bloccare l’episodio, è opportuno che le mettano in atto.

Se non si hanno istruzioni su quello che fare, è necessario far intervenire in breve tempo un medico. Oppure portare il paziente al più vicino Pronto Soccorso

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